9月12日是中国预防出生缺陷日。14日，首都医科大学附属北京妇产医院开展2022年预防出生缺陷日主题大型义诊活动，组织专家围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段，提供面对面咨询交流、现场义诊，为前来就诊的市民进行预防出生缺陷健康知识宣传。
一位年轻的爸爸匆匆跑到问诊台前，急切地咨询北京妇产医院产前诊断中心副研究员王一鹏。“大夫，我头一胎孩子刚出生就患有遗传性耳聋，现在我们想生二胎，有没有办法避免孩子生下来带有同样的缺陷呀？”
“我们建议先确诊头胎孩子遗传性耳聋的致病基因突变位点，并明确致病基因在夫妻双方的携带情况。根据需要，可以为胎儿做一次遗传性耳聋基因的产前诊断，这样能够有效避免下一胎再出现遗传性耳聋基因突变致聋的问题。”王一鹏说道。
王一鹏介绍，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，孕前保健和产前检查是预防出生缺陷的两道重要屏障。他建议，如果是出生缺陷的产前筛查，一般无创的产前筛查在怀孕12周后就可以进行。产前诊断的最佳时机是怀孕第18周至23周，这时只需抽取羊水进行检查。而如果不是在这期间进行产前诊断，可能需要提取绒毛或者脐带血，这对胎儿的损伤更大，造成流产的几率也更高。
“为了更好地预防怀孕出生缺陷的胎儿，在孕前、孕中、孕后都要做孕期检查，形成出生缺陷防治的三级预防措施。”王一鹏说，一级预防为孕前预防，指的是夫妻结婚之前进行的遗传咨询，这可以防止夫妻在备孕阶段，将自己个人携带的原发疾病或者遗传性疾病遗传给孩子；二级预防叫孕期预防，通过产前筛查和产前诊断，比如利用超声技术，预防出现严重畸形或者智力发育异常的孩子出生；三级预防则指的是新生儿预防，孩子已经出生，这时候可以对新生儿进行筛查，包括遗传性耳聋、代谢性疾病等筛查。
王一鹏提醒，目前很多遗传类疾病出生后是无法治疗的，所以预防出生缺陷最重要的环节是二级预防，他建议孕妇能够重视并及时进行产前筛查和产前诊断。
北京妇产医院院长阴赪宏表示，该院在出生缺陷三级防控中做了大量工作，并取得显著成效，切实维护和保障了妇女儿童的健康。2017年，北京妇产医院成立产前诊断中心，致力于出生缺陷的治疗和研究，集超声影像、遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿医学门诊为一体，让患者就医更加方便。2021年，该院组建成立母胎医学科，为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系。截至目前，该院累计为30余万孕妇完成产前筛查，为10余万孕妇完成遗传性耳聋基因筛查，为4万例孕妇进行产前诊断，是北京市接诊产前诊断病例最多的医疗机构。
“出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，提升公众健康素养也是出生缺陷三级预防的重要内容之一。”阴赪宏表示，本次义诊咨询活动广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，引导夫妻双方主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查，服务市民超过100余人次，为广大孕产妇提供了与专家面对面交流的机会和最直接的帮助。
