图为全国人大代表张灼华
人民论坛网北京3月12日讯 在我国，公众普遍缺乏对罕见病的了解和认识，以致很多罕见病患者都承受着生活、教育和工作等多方面的歧视。罕见病药物的研发生产也滞后缓慢，目前国内罕见病患者所使用的药物基本都来自进口，且除了药品来源问题外，绝大部分患者家庭还无力承担药物的昂贵费用。况且，我国相关法律文件中并没有对罕见病作出具体明确的认定标准，以致患者权利无法保障，医药费用无法报销等问题。对此，全国人大代表、湖南省政协副主席，农工党湖南省委主委、南华大学校长张灼华在“两会”上呼吁：将罕见病纳入国家救助、立法、治疗、研究势在必行。
张灼华代表在建议中指出：随着《国务院深化医药卫生体制改革领导小组关于进一步推广深化医药卫生体制改革经验的若干意见》出台，我国新一轮医改再度展开。目前，我国已基本建立起全民医保制度，医疗卫生服务体系不断完善，药品供应保障体系进一步健全，分级诊疗制度建设加快推进，改革成果广泛惠及人民群众，给老百姓带来了“看得见、摸得着”的实惠，切实缓解了“看病难、看病贵”的问题。然而，相对于多发病和常见病，罕见病因为患病人数相对较少往往被政府、卫生机构、医药企业以及社会公众所忽视。对罕见病的认识、控制和治疗进展迟缓。导致罕见病患者的医疗和生活等相关基本需求，未能得到应有重视和保障。严重影响“健康中国”战略部署和“脱贫攻坚”任务的顺利完成。
他说：研究表明，罕见疾病80%以上为先天性疾病。如小胖威利综合征，是一种因15号染色体基因突变导致的先天性罕见病（发病率约1/15000）。如不及早地治疗和干预，将导致严重的激素失调、情绪行为障碍、智力障碍、构音缺陷、性器官发育不全，因饱食中枢调节不良，在永远的饥饿感中暴食，甚至被食物撑死。小胖威利在国外属于重度残疾，一生需要在监管下生活，其严重程度和对家庭造成的巨大压力和挑战！如果能早诊断早治疗，可以避免糖尿病、高血压、呼吸衰竭等系列伴生病，可以调节小胖威利体重，增强运动能力、提高智力水平，成年后甚至能从事一些有规律性事务工作。但早期临床诊断有一定困难，婴幼儿期常常被诊断为脑瘫，儿童期又极易被诊断为肥胖症。罕见病的治疗往往也费用高。小胖威利患者主要药品—生长激素，价格昂贵且不在医保药品目录之列。据估算，终其小胖威利患者一生需要花费500万元左右。大量的罕见病患者家庭像小胖威利患者家庭一样，因病致贫因病返贫，甚至倾家荡产，直至患者在无助中死去，父母亲人在绝望中癫狂。
张灼华代表认为：罕见病虽然每一种病的人数很少，但病种很多。目前认可的罕见病就有7000种以上。所以被影响的病人数依然巨大。按WHO罕见病发生率计算，罕见病患者有千万人之多。累及的家庭和亲人跟多。一方面造成家庭和社会的重大负担，同时对社会整体健康水平和生活质量影响极大。
同时，由于罕见病每种病的病人较少，每一种药物的利润少。药厂等盈利性药物研发机构对罕见病用药物的开发缺乏兴趣。导致罕见病用药的缺乏和高价。
为此，张灼华代表提出如下建议：
1、国家加大对罕见病的机制、诊断和治疗的研发的支持力度。推动早期诊断，药物开发和治疗新技术开发。由于绝大多数的罕见病是遗传疾病，要加大对对新生儿、儿童疑难疾病进行基因组研究和诊断研究。
2、国家制定相关法律，对罕见病的认定标准，病种，医疗保障措施等明确规定。对罕见病患者的教育、就业、防止遗传歧视等方面建立适当的保护政策。国家医保药品目录中也应明确列入治疗罕见疾病的药品，制定罕见病医疗保障制度。将新生儿、儿童疑难疾病进行基因组分析诊断作为医保项目。对出生过保障罕见疾病患者的家庭，在再生育是实施产前诊断。保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利。
3、建议建立由国家统一协调管理的罕见疾病登记管理系统和医疗大数据。正确估算国家罕见疾病的发病人数；进行罕见病诊治的卫生经济学研究和评估，系统救治；制定相应防控机制和保障、救助制度。
4、制定激励政策，鼓励罕见病药物研发和生产。例如，加快评审时间，简化申请和研发程序，为孤儿药的临床研究提供基金资助补贴，延长市场独占期，减免税收或注册费用等。
（姜志雄 姜青辰）
